3
Регине Аптеевой, которой 28 января исполнится год и 3 месяца, для лечения редкого генетического заболеваниянеобходимо дорогое инновационное лекарство, не зарегистрированное пока в России. О состоянии девочки и перспективах ее здоровья «Татар-информ» рассказала ее мама Резеда Аптеева.
Спинальная мышечная атрофия I степени, при которой сначала гибнут двигательные нервы и перестают развиваться мышцы в ногах, затем в руках и далее во всем теле, включая дыхательную систему, нередко приводит к смерти пациентов.
У маленькой Регины из Набережных Челнов признаки болезни стали проявляться в полугодовалом возрасте, как заметила мама. До этого сильная и подвижная малышка стала хуже сидеть, сползать с коляски, потом потеряла способность поднимать высоко руки. Болезнь прогрессирует на глазах — в последние дни Регина уже не может самостоятельно сидеть.
«Нам срочно надо начать терапию препаратом „Спинраза“ — чем быстрее, тем лучше. Причем за границей, поскольку в Россию лекарство до регистрации даже нельзя ввозить. Нас согласилась принять израильская клиника, но нужны большие деньги», — пояснила Резеда Аптеева.
Стоимость лечения этим препаратом, который уже успешно применяется в Европе и США, составляет 570 тысяч евро — 45 млн рублей. Этого хватит, чтобы ввести стартовые ударные и самые важные дозы первого года терапии. Мама девочки надеется на начальном этапе собрать хотя бы 30 млн рублей — это позволит сделать 4 самых решающих укола, которые будут вводиться в течение месяца. Еще две дозы препарата будут вводиться с промежутком в 4 месяца.
Однако лечение дочери потребуется пожизненное, констатирует Резеда Аптеева. Каждый последующий год таким пациентам необходимо делать по 3 инъекции препарата.
«Я отслеживаю истории таких детей. Например, в Испании есть мальчик, которому ввели „Спинразу“ на 8-й день от рождения (видимо, у них там это сразу выявляется). Мама выкладывает видео с ним в Интернет: он прекрасно ходит, плавает в бассейне — это немыслимо для этой болезни! Другому мальчику препарат стали вводить с 3 лет. Мама со слезами на глазах делится видеороликами, как сейчас он сам включает свет, может стоять, хоть и с опорой. Мы тоже хотим, чтобы наша дочь могла сама ходить, выросла здоровой девочкой», — объясняет Резеда Аптеева.
В России сейчас зарегистрированных в реестре СМА (спинальной мышечной атрофии) пациентов около 650. Не все из них, возможно, еще живы, печально замечает мама маленькой Регины. Похожий диагноз, к слову, но в более легкой степени (без поражения дыхательных путей) у участницы Евровидения-2018 Юлии Самойловой, прикованной к инвалидной коляске. С этим же заболеванием живет программист Валерий Спиридонов из Владимира, решившийся на отчаянную, если не сказать авантюрную операцию по пересадке себе нового, здорового тела.
Чтобы хоть как-то поддерживать тонус ослабевающих мышц Регины, мама Резеда ежедневно проводит малышке по три сеанса лечебной гимнастики, массаж и аквааэробику в ванне. Она не теряет надежду в то, что требуемая сумма с помощью небезразличных людей будет собрана и дочери смогут своевременно помочь инъекциями препарата. Реквизиты для помощи в сборе средств для лечения Регины вы найдете в группе “Поможем Регине победить болезнь СМА” в соцсетях.
«Насколько я выяснила, ведутся переговоры с компанией-производителем лекарства о том, чтобы не только его зарегистрировать в России, но и включить в перечень жизненно важных. Тогда препарат нам смогут выдавать бесплатно. Пока производитель ищет партнера в России», — подытожила Резеда Аптеева.
Источник: tatar-inform
