Распутать клубок ДНК

Распутать клубок ДНК

Сибирские ученые разработали метод генетического анализа, который может заменить все остальные

Коллектив Научно-исследовательского института терапии и профилактической медицины — филиала ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН» в нынешнем году отличился: среди его сотрудников целых пять победителей конкурсов на получение премий, именных стипендий и грантов, учрежденных правительством Новосибирской области.

Как известно, нынешний год объявлен в нашей стране Годом науки и технологий. При этом каждый его месяц тоже посвящен отдельным научным направлениям. Темой сентября стала генетика, что и обусловило выбор программы пресс-тура, организованного министерством науки и инновационной политики Новосибирской области.

«Академгородок 2.0»: новый корпус НИИ

— Спецификой НИИ терапии и профилактической медицины всегда являлись масштабные скрининговые исследования, мониторинг популяции жителей Сибири. Институт является региональным центром исследований, проводимых федеральным Министерством здравоохранения. Успехи ученых, работающих в институте, отмечены различными наградами и премиями. У филиала Института цитологии и генетики СО РАН есть хорошие перспективы, — рассказал министр науки и инновационной политики Новосибирской области Алексей Васильев. — Программой «Академгородок 2.0» планируется реализация пяти инфраструктурных проектов, направленных на развитие ИЦиГ. Один из них предполагает создание в НИИ терапии и профилактической медицины целого комплекса клинических лабораторий для проведения генетических исследований.

Распутать клубок ДНК

Один из лучших в Новосибирской области томографов находится в Институте терапии и профилактической медицины — филиале ФИЦ «ИЦиГ СО РАН». / Фото: Андрей Заржецкий

По словам руководителя Федерального исследовательского центра «Институт цитологии и генетики СО РАН» (ФИЦ «ИЦиГ СО РАН») академика Алексея Кочетова, в Год науки и технологий перед учеными стоит ряд важных задач, от решения которых, без преувеличения, зависит будущее нации.

— Особое внимание уделено генетическим исследованиям. Современная генетика обеспечивает новое качество здравоохранения — персонализированный подход к лечению человека. Знание его генетических особенностей, предрасположенностей к различным заболеваниям, выбор наиболее перспективных вариантов лечения — очень важно для того, чтобы медицина стала прецизионной (то есть обладающей высокой точностью. — Прим. авт.). В академической медицинской науке идет активная разработка именно таких способов лечения, — отметил руководитель ФИЦ «ИЦиГ СО РАН». — Проекты молодых ученых, которые грантами, премиями и стипендиями поддержало руководство Новосибирской области, связаны именно с этим направлением. Клиники нашего центра вносят значительный вклад в развитие отечественной медицины.

Коварная лимфома

Старший научный сотрудник НИИ терапии и профилактической медицины доктор медицинских наук Елена Воропаева за выдающиеся научные достижения была удостоена именной премии правительства Новосибирской области в номинации «Лучший молодой исследователь». Тема научной работы Елены — «Молекулярно-генетические подходы к диагностике, прогнозированию и персонализации терапии злокачественных лимфом». Эта тема особенно актуальна для нашего региона, так как, согласно статистике, смертность от лимфом в Новосибирской области в полтора раза выше, чем в среднем по России.

Распутать клубок ДНК

Сибирские ученые разработали простую и доступную скрининговую методику выявления генетических изменений у пациентов с лимфомами. Фото: Андрей Заржецкий

— Более 40 процентов онкологических пациентов госпитализируются именно с лимфомами. Если тренд, сложившийся в последние годы, сохранится, то к 2030 году лимфом будет в три раза больше, чем сейчас, — подчеркнула исследовательница. — В отдельных случаях при развитии этих опухолей происходит поражение центральной нервной системы. Лимфомные клетки развиваются в лимфатических узлах, селезенке, эти опухоли не подвергаются оперативному лечению, их нельзя лечить при помощи химиотерапии. Мы провели исследования 75 генов и обнаружили, что у пациентов с лимфомами есть определенные изменения в некоторых из них.

Но, по словам Елены Воропаевой, этих данных было мало. Тогда сибирские ученые обратились к результатам международных исследований. И оказалось, что там тоже зафиксированы определенные генетические изменения у пациентов с лимфомами, особенно у тех, кто имел поражения центральной нервной системы в рецидиве.

— Мы разработали простую и доступную скрининговую методику обнаружения подобных генетических изменений. Выявление таких пациентов позволяет составить для них более эффективную стратегию лечения и снизить количество рецидивов, — отметила Елена Воропаева.

Сбой механизма

Сотрудники Института цитологии и генетики работают над решением самого широкого круга задач — и фундаментальных, и прикладных. Как известно, сегодня существует немало методов диагностики генетических отклонений. Проблема в том, что чаще всего эти методы позволяют выявить только какой-то определенный вид мутаций. К тому же они довольно дороги. И как ни странно, большинство новосибирских медицинских центров генетические исследования не проводят — отправляют образцы на анализ в Москву.

— Мы занимаемся разработкой новых генетических технологий, исследованием наследственных генетических заболеваний. При этом тесно сотрудничаем с учеными Томского НИИ медицинской генетики, которые часто обнаруживают у своих пациентов странные мутации и просят нас помочь разобраться в механизмах их возникновения, — рассказал заведующий сектором геномных механизмов онтогенеза ИЦиГ СО РАН кандидат биологических наук Вениамин Фишман. — Случается, что в семье рождается ребенок с задержкой развития, с существенными физическими отклонениями. При этом не было ни родовых травм, ни болезней матери во время беременности. Значит, причина патологии, скорее всего, в мутации генов. Но каких? При этом чаще всего никто не может сказать, как дальше будет развиваться такой ребенок, дать какие-то прогнозы.

«Буквы» и «строки» генома

По словам Вениамина Фишмана, новосибирские ученые смогли создать метод, который позволит увидеть около 90 процентов генетических мутаций за один тест. Суть этого метода состоит в том, что при исследовании сохраняется трехмерная структура молекулы ДНК. При обычных методиках, она, как правило, разрушается.

— Мы видим как отдельные «буквы» — гены, так и порядок их расположения. Почему это важно? Дело в том, что если один кусок ДНК «переедет» в другое место молекулы, то последствия могут быть самые непредсказуемые. Скажем, инсулин будет вырабатываться не в поджелудочной железе, а, например, в сетчатке глаза. Или другой пример: стоит в молекуле ДНК появиться лишнему куску — рождается ребенок с синдромом Дауна, — объяснил Вениамин Фишман. — Применение нашего метода, во-первых, дает возможность сделать прогноз по уже родившемуся ребенку с отклонениями и, возможно, что-то скорректировать, дать поддерживающую терапию. Во-вторых, генетические исследования родителей позволят избежать рождения других детей с орфанными — редкими — заболеваниями. В-третьих, вероятно, что исследования покажут наличие мутации у кого-то из родителей — значит, терапию можно назначить им тоже.

КОММЕНТАРИЙ
Андрей Травников, губернатор Новосибирской области:
— Очень важно, что в конкурсных работах, отмеченных именными премиями, стипендиями, грантами, очень много работ по самой важной на данный момент повестке, не только региональной, общероссийской, но и мировой: экология, зеленая энергетика, новые решения в транспорте и логистике. Хочется пожелать, чтобы эти актуальные темы мотивировали вас к быстрым и серьезным решениям. Надеюсь, что те премии, стипендии и гранты, которые вы сегодня получите, будут полезны в вашей работе.

СПРАВКА
Указом Президента РФ Владимира Путина № 812 в 2021 году, объявленном в России Годом науки и технологий, молодым ученым правительством региона присуждены 18 именных премий по таким ключевым направлениям, как приборостроение, наукоемкое оборудование и автоматизация. Кроме того, в перечне направлений — экология, энергетика, высокотехнологичная медицина, каталитические технологии. Также областное правительство назначило 10 именных стипендий для осуществления перспективных научных исследований и разработок. Кроме того, 12 молодых ученых получили гранты на проведение научно-исследовательских работ. В 2021 году на эти цели из бюджета Новосибирской области было направлено 10,31 миллиона рублей.

Источник

Следующая новость
Предыдущая новость

Главные проблемы россиян Елабуга получит 783 млн рублей на реконструкцию очистных сооружений по федеральной программе В Самарские леса выпустили мух, уничтожающих вредителей Депутаты Самарской губдумы согласовали кандидатуру Эдуарда Харченко на должность бизнес-омбудсмена Самарский филиал Т Плюс реализует масштабный образовательный проект на базе СамГТУ

Последние новости